Почему важно говорить о редких заболеваниях? > Позитивная жизнь
Позитивная жизнь    

Почему важно говорить о редких заболеваниях?

Почему важно говорить о редких заболеваниях?

В этот день во всем мире проходят просветительские мероприятия, направленные на повышение уровня осведомленности общества об орфанных, то есть редких заболеваниях. Таких болезней достаточно много — около 5−7 тысяч, и хотя число пациентов с каждым из диагнозов сравнительно невелико, всего в мире от орфанных заболеваний страдают около 300 миллионов человек.

Поскольку большая часть (около 80%) орфанных заболеваний имеет генетическую природу, их невозможно излечить, однако существующее лечение способно замедлить течение болезни, отсрочить инвалидизацию, а при условии ранней диагностики — даже предотвратить ее развитие. «Если говорить о таком редком заболевании, как болезнь Фабри, то до недавнего времени этот диагноз в России ставили уже достаточно поздно, когда пациенты находились с почечной недостаточностью на диализе, — говорит исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Денис Беляков. — По сути, в этой ситуации следующим этапом лечения могла быть только пересадка почки и поддерживающая терапия. На более раннем этапе развития болезни возможна фермент-заместительная терапия, которая продолжается пожизненно и способна значительно замедлить, либо остановить прогрессирование болезни».

При этом многие редкие заболевания, относящиеся, например, к группе лизосомных болезней накопления: синдром Хантера, болезнь Гоше, болезнь Фабри, вполне поддаются патогенетическому лечению, будучи диагностированными в младенческом возрасте. Однако поскольку они не входят в традиционные скрининговые программы, диагноз часто запаздывает. Это усугубляется еще и низкой осведомленностью врачебного сообщества об этих болезнях: поскольку заболевание признается редким, если от него страдает не более одного человека из 10 тысяч, многие педиатры и врачи других специальностей просто не могут приобрести опыт диагностики и лечения таких болезней.

«Пpaктикующие врачи мало знают о редких заболеваниях, — подтверждает Денис Беляков, — потому что не встречаются с ними или встречаются один раз за всю пpaктику. И в этой ситуации важна роль пациентских организаций и отдельных пациентов: живя с этим диагнозом, они могут выступать в качестве экспертов для представителей медицинского сообщества, делясь с ними знаниями о редких заболеваниях». Однако эксперт убежден, что информированность врачей в последнее время значительно выросла благодаря публикациям в специализированных изданиях, появлению врачей-экспертов и проведению множества научно-пpaктических конференций. Это в конечном итоге должно привести к более ранней диагностике и, соответственно, повышению уровня жизни таких пациентов, предотвращению инвалидизации и ранней гибели. Однако своевременно и правильно поставленного диагноза недостаточно — необходимо дорогостоящее лечение, чаще всего на протяжении всей жизни пациента. При этом позволить себе проходить терапию за свой счет может далеко не каждый — орфанные препараты крайне дороги. И здесь на помощь своим гражданам должно прийти государство.

В 2019 году произошло важное для пациентского и медицинского сообщества событие: перечень высокозатратных нозологий, известный как «7 нозологий», был расширен до двенадцати. Включение орфанных заболеваний в федеральную программу позволит закупать препараты для их лечения из средств федерального бюджета, а не за счет регионов. Для пациентов это означает возможность получить лекарственную терапию своевременно и в полном объеме, независимо от места проживания.



Отзывы (через Facebook):

Оставить отзыв с помощью аккаунта FaceBook:


Где растет червона рута?

Где растет червона рута? Часто в народе одним и тем же именем называют совершенно разные растения. Например, всем известная красная рута (червона рута). Какие только растения не величают этим легендарным именем: рута душистая, монарда двойчатая, ясенец белый, рододендрон миртолистный. Наверное, красная рута обладает особой...

01 08 2021 23:20:16

Языки программирования: сколько их существует сейчас?

Языки программирования: сколько их существует сейчас?  В наше время количество языков программирования оценивают в несколько тысяч. Пока компьютеры были редки, а профессия программиста была редкой и творческой, количество языков ограничивалось десятками, включая языки Ассемблера. С появлением персоналок в программирование кинулись сначала тысячи, потом сотни тысяч, потом… И существовавшие тогда несколько языков высокого уровня их не удовлетворяли. Языки начали появляться во множестве,...

31 07 2021 21:40:52

Какой была «потешная» флотилия Петра Первого?

Какой была «потешная» флотилия Петра Первого? Военно-морской флот, который прочно увязывают с именем Петра Великого, вообще-то, существовал и до него. Отец Петра, Алексей Михайлович, приложил усилия к тому, чтобы военные суда появились на Волге и Западной Двине, ещё в середине ХVII столетия. Но именно Пётр Первый способствовал всемерному развитию флота, его укрупнению и приданию ему прочной, регулярной основы....

30 07 2021 7:42:33

Возможно ли не влюбиться в Париж?

Возможно ли не влюбиться в Париж? И снова о Париже… «Я побывал во всех столицах Европы, посетил страны обеих Америк, был частым гостем в Азии и заглянул в Африку, но нигде у меня так не захватывало дух и не стучало так радостно сердце, как в Париже», — хотелось бы мне так сказать....

29 07 2021 5:12:59

Вокруг Льюиса Кэрролла - 3. Правда ли, что в «Алисе» Кэрролл зашифровал тайные знания?

Вокруг Льюиса Кэрролла - 3. Правда ли, что в «Алисе» Кэрролл зашифровал тайные знания? Как только «Алиса» превратилась из развлекательной детской сказки в обязательную классику, как за неё всерьёз взялись взрослые....

28 07 2021 13:28:28

Как сдать сложный экзамен без особых проблем? Особенно, если преподаватель — женщина…

Как сдать сложный экзамен без особых проблем? Особенно, если преподаватель — женщина… В Питере это случилось. Как раз сессия у нас была. Ну, а когда готовишься к экзаменам… Как-то не до внешности. Но в тот раз экзаменатором у нас была… Женщина!...

27 07 2021 18:23:40

Кто такой Митио Каку? Не фантастика, а реальность!

Кто такой Митио Каку? Не фантастика, а реальность! Американский физик-теоретик Митио Каку — известный популяризатор науки. Его передачи и книги открывают для нас фантастический мир ближайшего будущего, объясняя сложные понятия доступным языком. Творческие личности имеют особое притяжение, поэтому книги ученого и передачи, которые он ведет, необыкновенно захватывают....

26 07 2021 0:53:41

Бируанг - солнечный мишка. Чем он необычен?

Бируанг - солнечный мишка. Чем он необычен? Живёт в горах и предгорьях Юго-Восточной Азии, покрытых тропическими и субтропическими лесами, один из самых редких видов медведей — бируанг, или малайский медведь, или солнечный медведь. Он занесён в международную Красную Книгу, как находящийся в уязвимом положении....

25 07 2021 17:24:44

Как научить ребенка вежливости?

Как научить ребенка вежливости? Случались ли у вас ситуации, когда вам было стыдно за поведение своих детей? Вы испытывали чувство растерянности, потому что лично вы их этому не учили, в вашей семье не принято так поступать. Чувство досады часто толкает родителей к наказаниям, агрессии, длительным нотациям....

24 07 2021 4:16:52

Какие суеверия есть у автомобилистов?

Какие суеверия есть у автомобилистов? Так уж устроен человек, что некоторые из нас верят порой во всякие глупости. И не просто верят, а и делают так, что без смеха иногда, глядя на них, не обойтись. Нужны примеры? Вот самый-самый известный....

23 07 2021 8:42:13

Откуда берётся грибок кожи?

Откуда берётся грибок кожи? Общепринятое собирательное название грибковых болезней кожи — микозы. Эти заболевания провоцируются патогенными грибками, способными поражать кожу и её производные (например, ногти). Поэтому часто поражения кожи и ногтей протекают параллельно. Этот класс болезней называют также дерматофитиями....

22 07 2021 2:11:59

Как бороться с чувством постоянной усталости?

Как бороться с чувством постоянной усталости? Советы ниже — очевидные, непростые на деле, но действительно рабочие. Если вы всерьёз решили избавиться от хандры и чувства вечной усталости, постарайтесь найти в себе силы, чтобы воплотить их в жизнь....

21 07 2021 2:59:53

Как сделать ceкc с любимым незабываемым?

Как разнообразить ceкc, сделать его потрясающим и незабываемым? Этот вопрос актуален для многих пар, особенно имеющих большой стаж совместной жизни. Ответ на него дают...

20 07 2021 19:49:15

Каковы особенности самооценки у детей дошкольного возраста?

Каковы особенности самооценки у детей дошкольного возраста? В младшем дошкольном возрасте малыш ищет одобрения всех своих поступков у старших товарищей и взрослых, а после, уже ближе к школьному возрасту, учится самостоятельно оценивать свои действия, анализировать их правильность и неправильность....

19 07 2021 22:18:50

На каком пальце следует носить кольцо?

На каком пальце следует носить кольцо? Надевая кольцо, мы не часто задаемся вопросом, на каком пальце его желательно носить. Нас больше интересует то, как оно будет смотреться, подойдет ли к наряду, подчеркнет ли красоту своей обладательницы. А зря. Еще древние знали, что к таким вещам следует относиться серьезно....

18 07 2021 22:29:51

Какие медикаменты не стоит принимать перед поездкой на машине?

Какие медикаменты не стоит принимать перед поездкой на машине? Любое лекарство имеет ряд своих противопоказаний и побочных действий. К сожалению, этот список читают не все. Мало кто знает, что некоторые вполне себе рядовые лекарства содержат такие вещества, которые нежелательны для употрeбления водителями. Если в крови при проверке будут обнаружены эти запрещенные компоненты, вполне себе можно лишиться водительских прав....

17 07 2021 13:50:32

Как музыкальная тема из фильма «Исход» стала неофициальным гимном Израиля?

Как музыкальная тема из фильма «Исход» стала неофициальным гимном Израиля? В 1948 году на Ближнем Востоке возникло новое (или «хорошо забытое старое») государство Израиль. Это событие вызвало небывалый национальный подъём у еврейского народа и, мягко говоря, острое недовольство у местного арабского населения (как мы знаем, этому конфликту до сих пор не видно ни конца, ни края)....

16 07 2021 8:32:58

Собирать ли ребенку аптечку в летний лагерь отдыха?

Собирать ли ребенку аптечку в летний лагерь отдыха? Первая реакция: а зачем? Там же обязательно есть медпункт, где круглосуточно дежурит медработник. Следуя такой логике, домашнюю аптечку тоже можно на свалку вынести — поликлиники и больницы имеются в шаговой доступности. Но аптечка маленькому туристу...

15 07 2021 15:24:52

Как получить максимальное удовольствие от поездки и стать «правильным» путешественником?

Как получить максимальное удовольствие от поездки и стать «правильным» путешественником?  Для кого-то путешествия — это неотъемлемая часть жизни, а кто-то благодаря им хочет вырваться за рамки обыденности и сбежать от ежедневной суеты, набраться сил, новых впечатлений или просто посмотреть мир. Как бы то ни было, это прекрасная возможность отдохнуть, расширить свой кругозор, получить массу впечатлений и просто увидеть, какой интересной и разнообразной может быть...

14 07 2021 4:51:14

Что такое вдохновение и зачем оно человеку?

Что такое вдохновение и зачем оно человеку? Прекрасная дева выходит из крылатой кареты. Творец, истерзанный страданиями, падает ниц у её ног, целует хрустальные туфли, восклицая: «Аллилуйя!» Дева наклоняется к нему и, коснувшись нежной ручкой небритого подбородка, сама садится на колени рядом. А потом дарит творцу волшебный поцелуй. Это распространённое «определение» вдохновения. Однако у меня есть своё....

13 07 2021 18:33:45

Как воспитать ребенка, чтобы он стал успешным человеком?

Как воспитать ребенка, чтобы он стал успешным человеком? Кто из родителей не мечтает о том, чтобы их ребенок, повзрослев, стал успешным, адаптированным в социуме, имел престижную работу и хорошо заpaбатывал. Законов правильного воспитания, которые бы стопроцентно гарантировали такой результат, не существует. Однако результаты научных исследований, проведенных специалистами-психологами, позволяют определить ряд факторов, благоприятствующих воспитанию успешного ребенка....

12 07 2021 22:21:33

Какие продукты включить в рацион, чтобы выглядеть более привлекательно?

Какие продукты включить в рацион, чтобы выглядеть более привлекательно? Многим известна мудрость, гласящая: «Я есть то, что я ем». Неоспоримым фактом является зависимость нашего внешнего вида от получаемого организмом питания. Многие продукты просто необходимы для того, чтобы иметь здоровый, свежий и красивый вид. Не получая их, мы сталкиваемся со многими проблемами, касающимися здоровья, которые не могут не отражаться негативно на нашей внешности....

11 07 2021 1:26:41

Развод? Прекрасный повод создать свой бизнес!

Развод? Прекрасный повод создать свой  бизнес! Недавно встретилась с одной знакомой на фотосессии. Оказалось, она только что развелась с мужем. Он нашел новую работу в другом городе, а заодно и новую семью. А знакомая с дочкой-копией папы осталась...

10 07 2021 2:29:59

Байки старьевщицы: как продать старые вещи? Потери

Байки старьевщицы: как продать старые вещи? Потери Если вы считаете, что продавая свои личные старые вещи, которые были куплены достаточно давно, вы получаете только прибыль, то это ошибка. Я не говорю о затратах на интернет и электроэнергию, поскольку ими пользуешься и для других целей. Именно продажи позволяют хотя бы частично компенсировать эти расходы....

09 07 2021 17:11:44

Как выбрать стиль кухни?

Как выбрать стиль кухни? Кухня — семейное место, собирающее домочадцев для принятия пищи и общения. Значит, интерьер кухни должен быть функциональным, комфортным и отвечать потребностям всех члeнов семьи, особенно хозяйки. Кухонная стилистика весьма многообразна, но по сути все сводится к двум основным стилям — это классический и модерн. Каждый из них включает в себя несколько направлений дизайна интерьера....

08 07 2021 7:38:38

Как сохранять позитивный настрой? Мир принадлежит оптимистам

Как сохранять позитивный настрой? Мир принадлежит оптимистам Анекдот, вынесенный в эпиграф, всего лишь шутка. Но, как известно, в каждой шутке есть доля правды. Оптимистам жить легко и приятно, потому что они рисуют для себя конкретные планы с временными рамками и находят выход из любой сложной ситуации....

07 07 2021 6:41:11

Герои России. Какой подвиг совершил летчик Михаил Ююкин?

Герои России. Какой подвиг совершил летчик Михаил Ююкин? На западе Воронежской области расположена небольшая (теперь небольшая) деревенька Гнилуша. Это километров пятьдесят от Воронежа, возможно, чуть больше. И просто так туда никто не поедет. Нет здесь никаких достопримечательностей. А сама деревня понемногу пустеет — это хорошо заметно по числу брошенных домов....

06 07 2021 12:41:56

Занимательная астрология. Откуда взялись знаки Зодиака? Часть 1

Занимательная астрология. Откуда взялись знаки Зодиака? Часть 1 С древности люди поклонялись светилам, стихиям и явлениям природы. Они верили, что все, что нас окружает, — это не безжизненный объект исследования, который можно разъять на составные части, а проявление великой и неизведанной силы, которая имеет на нас огромное влияние и от которой мы все зависим. И хотя обо всех этих небесных объектах в то время было известно мало, люди обожествляли все то, что они видели, и придавали всему человеческие или...

05 07 2021 21:19:26

Какой формы бывают хвойные растения?

Какой формы бывают хвойные растения? Декоративные свойства хвойных растений не поддаются сомнению. Хаpaктерные формы, ярко-зеленое окрашивание делают их незаменимыми элементами оформления садово-парковых композиций и скверов....

04 07 2021 18:52:58

Что такое магнитная буря?

Что такое магнитная буря? Человек очень зависит от состояния окружающей среды. Наверное, каждому приходилось ощущать на себе колебания активности магнитного поля Земли. В такие дни необъяснимо портится и самочувствие, и настроение. Особенно опасны такие явления для людей, страдающих заболеваниями сердечно-сосудистой системы....

03 07 2021 11:58:47

«Криминальное чтиво»: трек за треком-1. Как Тарантино отбирал песни для фильма?

«Криминальное чтиво»: трек за треком-1. Как Тарантино отбирал песни для фильма? Наверняка многие удивятся, если я скажу, что саундтрек к «Криминальному чтиву» когда-то произвёл на меня более сильное впечатление, чем сам фильм. Нет, я всё понимаю — фильм забавный, культовый, оказавший огромное влияние на современный кинематограф и «бла-бла-бла»… всё такое прочее. Но в моём личном рейтинге фильмов Квентина Тарантино он до сих пор занимает лишь третье место, уступая и «Бешеным псам», и «Джанго освобождённому»....

02 07 2021 14:33:34

Размышления на тему Добра…

Размышления на тему Добра… В этом году мне, вновь, получилось сопровождать Дедушку Мороза по его маршруту поздравлений детей. Конечно, само действо требует отдельного упоминания и рассказа, однако я не об этом....

01 07 2021 16:58:11

Какой стала космическая еда сейчас?

Какой стала космическая еда сейчас? Регулярно к международной космической станции (МКС) с Земли отправляют грузовые корабли. Они доставляют астронавтам и космонавтам расходные материалы. В их числе не только приборы и инструменты, запасные части к чему-либо, но и контейнеры с запасами пищи....

30 06 2021 22:20:33

На какие темы нельзя говорить с детьми?

На какие темы нельзя говорить с детьми? Задача родителей — подготовить ребенка к самостоятельной жизни, передать свой опыт. То, что мы слышим в юном возрасте, влияет на дальнейшую жизнь. Часто фразы из детства звучат в голове уже взрослых людей. Рассмотрим, каких тем для разговора стоит избегать, чтобы не навредить будущему детей....

29 06 2021 4:46:46

Свет далекой звезды. Как жил и творил поэт Николай Заболоцкий? Часть 1

Свет далекой звезды. Как жил и творил поэт Николай Заболоцкий? Часть 1 Запахи, звуки, краски. Три волшебных кита, на которых стоял Новый год. И сердце мое летело навстречу этим китам, вбирало их сердцем, распахнутыми от счастья глазами....

28 06 2021 13:37:52

Чем полезен мускатный орех?

Чем полезен мускатный орех? Среди множества специй, которые мы используем в процессе приготовления различных блюд, можно выделить мускатный орех. Эта ароматная пряность является кладезем витаминов и минералов, отличается высоким содержанием флавоноидов, криптоксантина и бета-каротина. Чем же полезна эта специя? Как отражается ее употрeбление на состоянии...

27 06 2021 3:32:58

Как выбрать туфли?

Как выбрать туфли? Светка увидела их в витрине магазина и остановилась, потеряв дыхание. Они были великолепны. На фоне спокойных белых, серых, черных и золотистых драпировок они полыхали жарким солнцем на своей маленькой подставочке. Вся остальная обувь, начиная от сандалий и заканчивая изысканными ботильонами терялась на их фоне....

26 06 2021 20:47:49

Какой наряд выбрать для романтического свидания?

Какой наряд выбрать для романтического свидания? Каждую женщину, которая готовится к романтическому свиданию, интересует вопрос, как одеться, чтобы выглядеть в глазах мужчины ceкcуально. Следовать последним веяниям моды — не лучшая идея. Не каждый модный фасон преобразит даму и добавит ей шарма....

25 06 2021 4:37:58

Как приготовить простые летние десерты за 10 минут?: Пять блиц-рецептов

Как приготовить простые летние десерты за 10 минут?: Пять блиц-рецептов Жара, палящее солнце… Совсем не хочется стоять у плиты, организм требует чего-то лёгкого и холодного. Вот пять простейших рецептов летних десертов, с которыми справится даже младенец. С минимумом продуктов, с максимумом вкуса и удовольствия от результата....

24 06 2021 14:10:58

Экскурсия в Тоннель Жизни в Сараево. Стоит ли туда ехать?

Экскурсия в Тоннель Жизни в Сараево. Стоит ли туда ехать?  Цветущий город Сараево — столица Олимпийских игр 1984 года — из центра дружбы и спорта буквально менее чем за 10 лет превратился в город осажденный, залитый кровью. Под осадой Сараево оказался в период 1992—1995 годов. Туннель Жизни связал осажденных с Большой землей, контролируемой боснийцами....

23 06 2021 18:36:14

Что такое имплантат и зачем восстанавливать зуб?

Что такое имплантат и зачем восстанавливать зуб? Долгое время считалось нормальным, если коренные зубы не лечили, а вырывали, мотивируя тем, что такой метод быстрый, эффективный, а отсутствие зубов незаметно. Почему-то никто и не задумывался о том, что каждый зуб выполняет свою важную функцию и его отсутствие отразится на состоянии остальных зубов и здоровье организма в целом....

22 06 2021 7:53:20

Какое влияние на хаpaктер оказывает цвет глаз?

Какое влияние на хаpaктер оказывает цвет глаз? Чтобы узнать особенности хаpaктера человека, достаточно хорошенько присмотреться к его глазам. Их цвет может раскрыть много секретов и помочь в определении...

21 06 2021 15:16:57

Чужая душа - потёмки? Часть 2

Чужая душа - потёмки? Часть 2 На четвёртом курсе меня угораздило влюбиться в курсанта военного училища тыла, который, как и я, учился уже на четвёртом курсе. Брюнет с карими глазами в военной форме, на которой красовались погоны с буквой «К», мягкий и обходительный, появился в один из субботних вечеров на институтской дискотеке....

20 06 2021 10:53:11

Что такое кайтинг и каким он бывает?

Что такое кайтинг и каким он бывает? Экстремальное, но очень зрелищное спортивное мероприятие — катание по водной поверхности на особо сконструированных досках, когда спортсмен при натяжении системы строп ловит ветер и поднимается в воздух на воздушном змее....

19 06 2021 7:46:15

Русский пейзаж XIX века: кто его создал и развил?

Русский пейзаж XIX века: кто его создал и развил? Попав в Италию на стажировку, русские живописцы не стремились обратно. Брюллов, Щедрин, Иванов восхищались итальянскими пейзажами и ландшафтами, но отказывали в красоте «стране родимых осин». Холодная Россия их не вдохновляла....

18 06 2021 16:33:53

Сонливость в дневное время: почему хочется спать?

Сонливость в дневное время: почему хочется спать? Упадок сил, тяжелое пробуждение, сонливость в течение дня — симптомы, знакомые многим. Однако причины дискомфорта подобного рода и меры борьбы с такими состояниями широко не обсуждаются. Ну в самом деле, не пойдешь же к врачу с жалобой: «Доктор, что-то так спать хочется…» Почему же такое...

17 06 2021 8:52:56

Сидим дома-1. Как проходит самоизоляция?

Сидим дома-1. Как проходит самоизоляция? Еще несколько месяцев назад представить было невозможно, что какой-то малюсенький вирус перевернет повседневную жизнь всей планеты. Еще вчера ходили в театр, бассейн, готовились к празднику 9 мая, строили планы на лето. И бабах — карантин, самоизоляция....

16 06 2021 6:57:25

Когда сажать деревья? Зимой!

Когда сажать деревья? Зимой! Сажать в снег, в мороз?! Не может быть! Но ученые садоводы и лесоводы выяснили, что у «холодной» посадки даже преимущества есть. И высаживать зимой можно не только хвойные, а и лиственные деревья....

15 06 2021 8:58:50

Как распознать мужчину тирана.

Как распознать мужчину тирана. Здравствуйте друзья. Сегодня рассмотрим тему: Как распознать мужчину тирану. Мужской деспотизм становится заметен еще на ранних стадиях построения серьезных отношения. Анализ поведения партнера в период ухаживания поможет дeвyшки разглядеть в нем будущего тирана....

14 06 2021 14:57:10

Может ли кот стать мэром города?

Может ли кот стать мэром города? Американцы — большие мастера по части всяких хохм, приколов и странностей. У них это, видимо, в генах сформировалось еще во времена оные и от случая к случаю подкрепляется конкретными...

13 06 2021 4:37:11

Еще:
Лайфхаки -1 :: Лайфхаки -2 :: Лайфхаки -3 :: Лайфхаки -4 :: Лайфхаки -5 :: Лайфхаки -6 :: Лайфхаки -7 :: Лайфхаки -8 :: Лайфхаки -9 :: Лайфхаки -10 :: Лайфхаки -11 :: Лайфхаки -12 :: Лайфхаки -13 :: Лайфхаки -14 :: Лайфхаки -15 :: Лайфхаки -16 :: Лайфхаки -17 :: Лайфхаки -18 :: Лайфхаки -19 :: Лайфхаки -20 :: Лайфхаки -21 :: Лайфхаки -22 :: Лайфхаки -23 :: Лайфхаки -24 :: Лайфхаки -25 ::